КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ СЕМЕЙНОГО САРКОИДОЗА
Аннотация
Саркоидоз – мультисистемное заболевание, характеризующееся образованием гранулем в разных органах. Воздействие факторов окружающей среды на генетически предрасположенный организм приводит к его развитию. Установлены гены-кандидаты, определяющие фенотип заболевания. Выявление случаев семейного саркоидоза – подтверждение роли генетических факторов. Частота развития заболевания и его клинические проявления у родственников могут различаться в этнических группах, требуют дальнейшего изучения. В обсуждении представленного клинического случая хочется обратить внимание на важность сбора семейного анамнеза, анализа медицинской документации членов семьи, проведения компьютерной томографии высокого разрешения у пациентов, что позволит выявить патологические изменения и потребует морфологического подтверждения диагноза. Случай обсуждается с позиций персонализированной медицины и современных клинических рекомендаций.
Литература
Klinicheskie rekomendacii. Sarkoidoz [Elektronnyj resurs] // Rossijskoe Respiratornoe Obshchestvo. Obshcherossijskoe Pediatricheskoe respiratornoe obshchestvo. Rossijskoe Nauchnoe Medicinskoe Obshchestvo Terapevtov. – Rezhim dostupa: https://spulmo.ru/obrazovatelnye-resursy/federalnye-klinicheskie-rekomendatsii/.–Data_dostupa:06.06.2024.
Jain R, Yadav D, Puranik N, Guleria R, Jin JO. Sarcoidosis: Causes, Diagnosis, Clinical Features, and Treatments. J Clin Med. 2020 Apr 10;9(4):1081. https://doi.org/10.3390/jcm9041081.
Rybicki BA, Maliarik MJ, Poisson LM, Iannuzzi MC. Sarcoidosis and granuloma genes: a family-based study in African-Americans. Eur Respir J. 2004;24:251–57. https://doi.org/10.1183/09031936.04.00005904.
Grutters JC, Sato H, Pantelidis P, Lagan AL, Mc-Grath DS, Lammers JW, et al. Increased frequency of the uncommon tumor necrosis factor −857T allele in British and Dutch patients with sarcoidosis. Am J Respir Crit Care Med. 2002;165:1119–24. https://doi.org/10.1164/ajrccm.165.8.200110-0320.
Brennan NJ, Crean P, Long JP, Fitzgerald MX. High prevalence of familial sarcoidosis in an Irish population. Thorax. 1984;39:14–18. https://doi.org/10.1136/thx.39.1.14.
Akyıldız E, Kobak Ş. Familial sarcoidosis: Report of a mother and her son. Eur J Rheumatol. 2017 Dec;4(4):284-287. https://doi.org/10.5152/eurjrheum.2017.17029.
ATS/ERS/WASOG statement on sarcoidosis. American Thoracic Society/European Respiratory Society/World Association of Sarcoidosis and other Granulomatous Disorders. Sarcoidosis Vasculitis and Diffuse Lung Diseases. 1999;16(2):149-173.
Rossides M, Grunewald J, Eklund A, Kullberg S, Di Giuseppe D, Askling J, Arkema EV. Familial aggregation and heritability of sarcoidosis: a Swedish nested case-control study. Eur Respir J. 2018 Aug 16;52(2):1800385. https://doi.org/10.1183/13993003.00385-2018.
Terwiel M, van Moorsel CHM. Clinical epidemiology of familial sarcoidosis: A systematic literature review. Respir Med. 2019 Mar;149:36-41. https://doi.org/10.1016/j.rmed.2018.11.022.
Schurmann M, Reichel P, Muller-Myhsok B, Schlaak M, Muller-Quernheim J, Schwinger E. Results from a genome-wide search for pre-disposing genes in sarcoidosis. Am J Respir Crit Care Med. 2001;164:840–46. https://doi.org/10.1164/ajrccm.164.5.2007056.
Elford J, Fitch P, Kaminski E, et al Five cases of sarcoidosis in one family: a new immunological link? Thorax 2000;55:343-344. https://doi.org/10.1136/thorax.55.4.343.
Rybicki BA, Iannuzzi MC, Frederick MM, Thompson BW, Rossman MD, Bresnitz EA, Terrin ML, Moller DR, Barnard J, Baughman RP, DePalo L, Hunninghake G, Johns C, Judson MA, Knatterud GL, McLennan G, Newman LS, Rabin DL, Rose C, Teirstein AS, Weinberger SE, Yeager H, Cherniack R; ACCESS Research Group. Familial aggregation of sarcoidosis. A case-control etiologic study of sarcoidosis (ACCESS). Am J Respir Crit Care Med. 2001 Dec 1;164(11):2085-91. https://doi.org/10.1164/ajrccm.164.11.2106001.
Crouser ED, Maier LA, Wilson KC, Bonham CA, Morgenthau AS, Patterson KC, Abston E, Bernstein RC, Blankstein R, Chen ES, Culver DA, Drake W, Drent M, Gerke AK, Ghobrial M, Govender P, Hamzeh N, James WE, Judson MA, Kellermeyer L, Knight S, Koth LL, Poletti V, Raman SV, Tukey MH, Westney GE, Baughman RP. Diagnosis and Detection of Sarcoidosis. An Official American Thoracic Society Clinical Practice Guideline. Am J Respir Crit Care Med. 2020 Apr 15;201(8):e26-e51. https://doi.org/10.1164/rccm.202002-0251ST.
