ВСТРЕЧАЕМОСТЬ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ COL1A1, VDR У ПАЦИЕНТОВ С КОСТНЫМИ КИСТАМИ
Аннотация
Введение. Доказана зависимость между снижением минеральной плотности костной ткани, нарушением костного обмена и функционально неполноценными аллелями генов VDR и СОL1А1. Учитывая особенности костной биодинамики и тот факт, что в период с 5 до 16 лет минеральная плотность костной ткани возрастает в 3 раза, что совпадает с возрастным периодом по выявлению костных кист у детей, изучение полиморфизма генов VDR и COL1A1 (которые главным образом регулируют костеобразование) у пациентов с костными кистами актуально на сегодняшний день. Цель. Исследовать полиморфизм генов коллагена 1 типа (COL1A1), рецептора витамина Д (VDR) у детей с костными кистами, установить влияние генного фактора на возникновение данной патологии. Материал и методы. За период с июня по декабрь 2021 г. у 27 пациентов с диагнозом костная киста исследован полиморфизм COL1A1, VDR. В качестве групп сравнения обследован 41 пациент с иной ортопедо-травматологической патологией. Генотипирование полиморфных аллелей генов VDR и COL1A1 производилось методом полимеразной цепной реакции в «режиме реального времени». Результаты. У пациентов с костными кистами частота встречаемости гетерозиготного генотипа AG и гомозиготного GG была одинаковая – 37% для каждого, на генотип АА пришлось 26%. У детей из группы сравнения с одинаковой частотой встречались гетерозиготный генотип AG и гомозиготный АА – по 39%, генотип GG – по 22%. У пациентов с костными кистами частота встречаемости гомозиготного генотипа АА и гетерозиготного СА была одинаковая – 15% для каждого, на генотип СС пришлось 70%. У детей из группы сравнения гомозиготный генотип СС встречался в 70,5% случаев, гетерозиготный генотип СА – 27%, гомозиготный генотип АА – 2,5%. Выводы. Установлено, что процент встречаемости мутантного гомозиготного типа для генов VDR и COL1A1 выше у пациентов с костными кистами. Существует определенная генетически детерминированная связь между возникновением костных кист и нарушением костеобразования и костной резорбции.
Литература
Hefti F. Pediatric Orthopedics in Practice. Berlin: Springer; 2007. 781 p. Оригинальные исследования 64 Journal of the Grodno State Medical University, Vol. 22, № 1, 2024.
Verdiyev FV. Bone cysts in children and adolescents (literature review). Orthopedics, traumatology and prosthetics. 2014;2:135-140. edn: TMOEWD. (Russian).
Herring JA, editor. Tachdjian`s Pediatric Orthopaedics: From the Texas Scottish Rite Hospital for Children. 5th ed. Philadelphia: Elsevier; 2014. 2479 p.
Canale ST, Beaty JH. Campbell’s Operative Orthopaedics. 12th ed. Philadelphia: Elsevier; 2013. 4637 p.
Weinstein SL, Flynn JM. Lovell and Winter`s pediatric orthopedics. 7th ed. Philadelphia: LWW; 2014. 1960 p.
Khotim OA, Anosov VS, Sychevskiy LZ. Use of laser in medicine, potential of using laser eradiation in traumatology and orthopedics. Journal of the Grodno State Medical University. 2018;16(6):654-660. https://doi.org/10.25298/2221-8785-2018-16-6-654-660. https://elibrary.ru/vqtnhs. (Russian).
Oliveira AM, Chou MM. USP6-induced neoplasms: the biologic spectrum of aneurysmal bone cyst and nodular fasciitis. Hum Pathol. 2014;45(1):1-11. https://doi.org/10.1016/j.humpath.2013.03.005.
Warren M, Xu D, Li X. Gene fusions PAFAH1B1-USP6 and RUNX2-USP6 in aneurysmal bone cysts identified by next generation sequencing. Cancer Genet. 2017;212-213:13-18. https://doi.org/10.1016/j.cancergen.2017.03.007.
Vasileva TG, Kochetkova EA, Antonenko FF. Association of collagen gene and gene of vitamin d receptor with osteopenic syndrome development in children with rheumatoid arthritis. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2008;87(5):41-44. edn: KXOBZB. (Russian).
Eisman JA. Genetic of osteoporosis. Endocr Rev. 1999;20(6):788-804. https://doi.org/10.1210/edrv.20.6.0384.
