ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА ЭНДОТЕЛИАЛЬНОЙ СИНТАЗЫ МОНООКСИДА АЗОТА. ЧАСТЬ 1. ПОЛИМОРФНЫЙ ВАРИАНТ G894T (GLU298ASP, RS1799983)
Аннотация
Цель. Проанализировать собственные и литературные данные о полиморфизме гена эндотелиальной синтазы монооксида G894T, распределение частот аллелей и генотипов.
Результаты. Обсуждается физиологическое и патогенетическое значение полиморфного варианта гена эндотелиальной синтазы монооксида азота, а также роль в обеспечении аэробных процессов.
Выводы. Полиморфный вариант G894T ассоциирован с развитием целого ряда патологий, что обуславливает необходимость изучения распределения его частот аллелей и генотипов у населения Республики Беларусь с целью превентивной диагностики заболеваний. Молекулярно-генетические исследования, направленные на изучение особенностей данного полиморфизма гена эндотелиальной синтазы оксида азота, важны для понимания формирования кислородзависимых процессов в организме.
Литература
Ахметов, И. И. Молекулярная генетика спорта / И. И. Ахметов. – М. : Советский спорт, 2009. – 268 с.
Бондарева, Э. А. Поиск ассоциаций G/A – полиморфизма гена EPAS1 с уровнем максимального потребления кислорода у российских спортсменов / Э. А. Бондарева, А. Н. Блеер, Е. З. Година // Физиология человека. – 2016. – Т. 42, № 3. – С. 120-124.
Глазачев, О. С. Особенности реактивности сосудов микроциркуляторного русла практически здоровых людей при моделировании острой умеренной гипоксии и гипероксии / О. С. Глазачев, Е. И. Дудник // Физиология человека. – 2013. – Т. 39, № 4. – С. 74-81.
Зинчук, В. В. Распределение частот аллелей и генотипов полиморфных вариантов G894T и T786C гена эндотелиальной синтазы оксида азота у мужчин / В. В. Зинчук, Д. Д. Жадько, Т. Л. Степуро, Н. В. Глуткина // Новости мед.-биол. наук. – 2016. – Т. 4, № 3. – С. 17-21.
Зинчук, В. В. Частоты аллелей и генотипов полиморфизма G894T у здоровых лиц мужского пола / В. В. Зинчук, Д. Д. Жадько, Н. В. Глуткина // Дисфункция эндотелия : экспериментальные и клинические исследования : материалы IX Международной научно-практической конференции, Витебск, 27 мая 2016 г. / Вит. гос. мед. ун-т ; редкол.: С. С. Лазуко [и др.]. – Витебск: ВГМУ, 2016. – С. 25-28.
Ильютик, А. В. Алгоритм определения спортивной специализации конькобежцев на основе результатов анализа полиморфизма генов ACE, NOS3, BDKRB2, ACTN3, PPARG, CYP17A1 / А. В. Ильютик [и др.] // Мир спорта. – 2015. – № 4. – С. 49-55.
Кравченко, Н. А. Регуляция экспрессии эндотелиальной NO-синтазы и дисфункция сосудистого эндотелия при сердечно-сосудистой патологии / Н. А. Кравченко, Н. В. Ярмыш // Цитология и генетика. – 2008. – Т. 42, № 4. – С. 69-80.
Сайфутдинов, Р. Г. Роль оксида азота при заболеваниях внутренних органов (обзор литературы) / Р. Г. Сайфутдинов // Вестн. cоврем. клин. мед. – 2009. – Т. 2, № 3. – С. 48-53.
Angeline, T. Endothelial nitric oxide synthase gene polymorphism (G894T) and diabetes mellitus (type II) among South Indians [Electronic resource] / T. Angeline [et al.] // Oxid Med Cell Longev. – 2011. – Mode of access : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3216347/. – Access date : 31.03.2016.
Atay, A. E. The association of endothelial nitric oxide synthase gene G894T polymorphism and serum nitric oxide concentration with microalbuminuria in patients with gestational diabetes / A. E. Atay [et al.] // Clin Nephrol. – 2014. – Vol. 81. – Р. 105-111.
Dai, F. An Updated Meta-Analysis of the Effects of the Endothelial Nitric Oxide synthase Gene G894T Polymorphism and Erectile Dysfunction Risk / F. Dai [et al.] // Cell Biochem Biophys. – 2016. – Vol. 72, № 3. – Р. 821-828.
Dias, R. G. Genetics and cardiovascular system : influence of human genetic variants on vascular function / R. G. Dias, M.M. Gowdak, A.C. Pereira // Genes Nutr. – 2011. – Vol. 6. – Р. 55-62.
Gad, M. Z. Endothelial nitric oxide synthase (G894T) gene polymorphism in a random sample of the Egyptian population : comparison with myocardial infarction patients / M. Z. Gad [et al.] // Genet Test Mol Biomarkers. – 2012. – Vol. 16 – Р. 695-700.
García-González, I. G894T (NOS3) and G1958A (MTHFD1) gene polymorphisms and risk of ischemic heart disease in Yucatan, Mexico / I. García-González [et al.] // Clin Investig Arterioscler. – 2015. – Vol. 27, № 2. – P. 64-73.
Gu, Z. Promoter polymorphism T-786C, 894G→T at exon 7 of endothelial nitric oxide synthase gene are associated with risk of osteoporosis in Sichuan region male residents / Z. Gu, Y. Zhang, G. Qiu // Int J Clin Exp Pathol. – 2015. – Vol. 8, № 11. – Р. 15270-15274.
Guo, X. Endothelial nitric oxide (eNOS) gene G894T and VNTR polymorphisms are closely associated with the risk of ischemic stroke development for Asians : meta-analysis / X. Guo // Mol Biol Rep. – 2014. – Vol. 41, № 4. – Р. 2571- 2583.
Iordanidou, M. G894T polymorphism of eNOS gene is a predictor of response to combination of inhaled corticosteroids with long-lasting β2-agonists in asthmatic children / M. Iordanidou [et al.] // Pharmacogenomics. – 2012 . – Vol. 13, № 12. – Р. 1363-1372.
Kelm, M. Nitric oxide metabolism and breakdown / M. Kelm // Biochimica et Biophysica Acta. – 1999. – № 1411. – P. 273-289.
Koskela, S. Endothelial Nitric Oxide Synthase G894T Polymorphism Associates with Disease Severity in Puumala Hantavirus Infection / S. Koskela [et al.] // PLoS One. – 2015. – Vol. 10, № 11. – e0142872. – doi: 10.1371/journal. pone.0142872.
Lee, Y.C. The association of G894T polymorphism with metabolic syndrome and erectile dysfunction / Y.C. Lee [et al.] // J Sex Med. – 2012. – Vol. 9. – Р. 837-843.
Liu, J. The association between endothelial nitric oxide synthase gene G894T polymorphism and hypertension in Han Chinese : a case-control study and an updated meta- analysis / J. Liu [et al.] // Ann Hum Biol. – 2015. – Vol. 42, № 2. – P. 184-194.
Liu, L. Association of G-894T and T-786C polymorphisms of endothelial nitric oxide synthase gene with sporadic intracranial aneurysms / L. Liu [et al.] // Nan Fang Yi Ke Da Xue Xue Bao. – 2013. – Vol. 33, № 12. – Р. 1733-1737.
Liu, S. The nitric oxide synthase 3 G894T polymorphism associated with Alzheimer's disease risk : a meta-analysis [Electronic resource] / S. Liu [et al.] // Sci Rep. – 2015. – Vol. 5. – Mode of access : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4559797/. – Access date : 21.10.2016.
Luo, J. Q. Endothelial nitric oxide synthase gene G894T polymorphism and myocardial infarction : a meta-analysis of 34 studies involving 21068 subjects / J. Q. Luo [et al.] // PLoS One. – 2014. – Vol. 9, № 1. – e: 87196. – doi: 10.1371/journal. pone.0087196.
Mackawy, A. M. Association of the endothelial nitric oxide synthase gene G894T polymorphism with the risk of nephropathy in Qassim region, Saudi Arabia – A pilot study / A. M. Mackawy, A. A. Khan, M. S. Badawy // Meta Gene. – 2014. – Vol. 2. – P. 392-402.
Mahmoodi, K. Association of Nitric Oxide Levels and Endothelial Nitric Oxide Synthase G894T Polymorphism with Coronary Artery Disease in the Iranian Population / K. Mahmoodi [et al.] // Vasc Specialist Int. – 2016. – Vol. 32, № 3. – P. 105-112.
Martínez-Godínez, Á. Carotid and brachial intima-media thickness of the allelic variants G894T and T-789C of eNOS in systemic sclerosis patients / Á. Martínez-Godínez [et al.] // Rev Med Inst Mex Seguro Soc. – 2015. – Vol. 53, №1. – Р. 46-52.
Nasr, H. B. Functional G894T (rs1799983) polymorphism and intron-4 VNTR variant of nitric oxide synthase (NOS3) gene are susceptibility biomarkers of obesity among Tunisians / H. B. Nasr // Obes Res Clin Pract. – 2015. – Vol. 15. – P. 62-69.
NOS3 cytogenetic location [Electronic resource] / U. S. Department of Health and Human Services; National Institutes of Health; National Library of Medicine; Genetics Home Reference – 2016. – Mode of access : https://ghr.nlm.nih. gov/gene/NOS3#location. – Access date: 24.10.2016.
NOS3 polymorphisms [Electronic resource] // SHPedia 2016. – Mode of access : https://www.snpedia.com/index.php/NOS3. – Access date: 24.10.2016.
Oliveira-Paula, G. H. Endothelial nitric oxide synthase : From biochemistry and gene structure to clinical implications of NOS3 polymorphisms / G. H. Oliveira-Paula, R. Lacchini, J. E. Tanus-Santos // Gene. – 2016. – Vol. 575, № 2. – Р. 584- 599.
Polat, F. T-786C, G894T, and intron 4 VNTR (4a/b) polymorphisms of the endothelial nitric oxide synthase gene in bladder cancer cases / F. Polat [et al.] // Asian Pac J Cancer Prev. – 2015. – Vol. 16, № 6. – P. 2199-2202.
Safarinejad, M. R. Association of the T-786C, G894T and 4a/4b polymorphisms of the endothelial nitric oxide synthase gene with vasculogenic erectile dysfunction in Iranian subjects / M. R. Safarinejad [et al.] // BJU Int. – 2011. – Vol. 107. – Р. 1994-2001.
Safarinejad, M. R. The role of endothelial nitric oxide synthase (eNOS) T-786C, G894T, and 4a/b gene polymorphisms in the risk of idiopathic male infertility / M. R. Safarinejad, N. Shafiei, S. Safarinejad // Mol Reprod Dev. – 2010. – Vol. 77. – Р. 720-727.
Saini, V. Endothelial nitric oxide synthase Glu298Asp (G894T) gene polymorphism in coronary artery disease patients with type 2 diabetes mellitus / V. Saini, M. K. Bhatnagar, Bhattacharjee // Diabetes Metab Syndr. – Vol. 6, № 2. – Р. 106-109.
Sakar, M.N. Association of endothelial nitric oxide synthase gene G894T polymorphism and serum nitric oxide levels in patients with preeclampsia and gestational hypertension / M. N. Sakar [et al.] // J Matern Fetal Neonatal Med. – 2015. – Vol. 28, № 16. – P. 1907-1911.
Sakinis, A. An 18 oxygen inhalation method for determination of total body formation of nitric oxide in humans / A. Sakinis, L. Jungersten, A. Wennmalm // Clin. Physiol. – 1999. – Vol. 19, № 6. – P. 504-509.
Śladowska-Kozłowska, J. Associations of the eNOS G894T gene polymorphism with target organ damage in children with newly diagnosed primary hypertension / J. Śladowska-Kozłowska [et al.] // Pediatr Nephrol. – 2015. – Vol. 30, № 12. – Р. 2189-2197.
Tannenbaum, S. Nitrate and nitrite : origin in humans / S. Tannenbaum // Science. – 1994. – № 205. – P. 1333-1335.
Tardin, O. M. Genetic polymorphism G894T and the prognosis of heart failure outpatients / O. M. Tardin [et al.] // Arq Bras Cardiol. – 2013. – Vol. 101, № 4. – Р. 352-358.
Vasudevan, D. Nitric oxide, the new architect of epigenetic landscapes / D. Vasudevan, R. C. Bovee, D. D. Thomas // Nitric Oxide. – 2016. – № 59. – Р. 54-62.
Wang, M. Association of G894T polymorphism in endothelial nitric oxide synthase gene with the risk of ischemic stroke : A meta-analysis / M. Wang [et al.] // Biomed Rep. – 2013. – Vol. 1, № 1. – P. 144-150.
Wrzosek, M. Impact of obesity and nitric oxide synthase gene G894T polymorphism on essential hypertension / M. Wrzosek [et al.] // J Physiol Pharmacol. – 2015. – Vol. 66, № 5. – Р. 681-689.
Zhang, G. P. Correlation between polymorphism of endothelial nitric oxide synthase and avascular necrosis of femoral head / G. P. Zhang [et al.] // Int J Clin Exp Med. – 2015. – Vol. 8, № 10. – Р. 18849-18854.
Zhang, K. The G894T polymorphism on endothelial nitric oxide synthase gene is associated with increased coronary heart disease among Asia population : evidence from a Meta- analysis / K. Zhang [et al.] // Thromb Res. – 2012. – Vol. 130, № 2. – Р. 192-197.
