ВОПРОСЫ ДИАГНОСТИКИ БОЛЕЗНИ ГОШЕ (случай из практики)

  • Б. И. Френкель УО «Гродненский государственный медицинский университет»
  • Л. Т. Фиясь УО «Гродненский государственный медицинский университет»
  • О. П. Чайковская УЗ «Гродненская областная клиническая больница»
Ключевые слова: болезнь Гоше, глюкоцереброзидаза, ферментозаместительная терапия (ФЗТ), спленэктомия

Аннотация

В статье приводится случай болезни Гоше у жительницы Гродненской области. Это наследственное заболевание считается достаточно редким. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Основное звено патогенеза данного заболевания: недостаточное количество в организме фермента -глюкоцереброзидазы; приводит к тому, что в лизосомах клеток накапливается глюкоцереброзидив. Клинические проявления заболевания – поражение костей и центральной нервной системы, гепатосиленомегалия, анемия, нейтропения и тромбоцитопепия.

Литература

Лапотенова, Е.С. Болезнь Гоше: патогенез, клиника, диагностика и лечение / Е.С. Лапотенова // Здравоохранение. – 2011 – № 3 – С. 38-44.

Gaucer, P.C.E. De l’epethelioma primitive de la rate hypertrophic idiopathique de la rate sans lucemie. Le doctorat en medicine. – Paris, 1882.




Загрузок PDF: 87
Опубликован
2015-08-25
Как цитировать
1.
Френкель БИ, Фиясь ЛТ, Чайковская ОП. ВОПРОСЫ ДИАГНОСТИКИ БОЛЕЗНИ ГОШЕ (случай из практики). Журнал ГрГМУ (Journal GrSMU) [Интернет]. 25 август 2015 г. [цитируется по 24 май 2024 г.];(3(35):73-5. доступно на: http://journal-grsmu.by/index.php/ojs/article/view/604

Наиболее читаемые статьи этого автора (авторов)

1 2 > >>