СИНДРОМ МНОЖЕСТВЕННЫХ ЭНДОКРИННЫХ НЕОПЛАЗИЙ 1 ТИПА: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ
Аннотация
Синдром множественных эндокринных неоплазий 1 типа (МЭН 1 типа, синдром Вермера) – группа гетерогенных наследственных заболеваний, в основе патогенеза которого лежит гиперплазия или опухолевая трансформация нескольких эндокринных желез. В литературе описано более 20 разных комбинаций эндокринных и метаболических нарушений в рамках синдрома. Первичный гиперпаратиреоз – самая частая эндокринопатия при синдроме МЭН 1 типа. Представляем описание клинического наблюдения спорадического синдрома МЭН 1 типа, диагностированного после развития рецидива гиперпаратиреоза.
Литература
Thakker RV. Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metabol. 2010;24(3):355-370. https://doi.org/10.1016/j.beem.2010.07.003
Goudet P, Murat A, Binquet C, Cardot-Bauters C, Costa А, Ruszniewski Р, Niccoli Р, Ménégaux F, Chabrier G, Borson-Chazot F, Tabarin A, Bouchard P, Delemer B, Beckers A, Bonithon-Kopp C. Risk factors and causes of death in MEN1 disease. A GTE (Groupe d'Etude des Tumeurs Endocrines) cohort study among 758 patients. World J. Surg. 2010;34(2):249-255. https://doi.org/10.1007/s00268-009-0290-1
Vasilev V, Daly AF, Petrossians P, Zacharieva S, Beckers A. Familial pituitary tumor syndromes. Endocr. Pract. 2011;17(3):41-46. https://doi.org/10.4158/EP11064.RA
Hendy GN, Kaji H, Sowa H, Lebrun JJ, Canaff L. Menin and TGF-beta superfamily member signaling via the Smad pathway in pituitary, parathyroid and osteoblast. Horm. Metab. Res. 2005;37(6):375-379. https://doi.org/10.1055/s-2005-870152
Daly AF, Tichomirowa MA, Beckers A. The epidemiology and genetics of pituitary adenomas. Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metabol. 2009;23(5):543-554. https://doi.org/10.1016/j.beem.2009.05.008
Eller-Vainicher C, Chiodini I, Battista C, Viti R, Mascia ML, Massironi S, Peracchi M, D'Agruma L, Minisola S, Corbetta S, Cole DE, Spada A, Scillitani A. Sporadic and MEN1-related primary hyperparathyroidism: differences in clinical expression and severity. J. Bone Miner. Res. 2009;24(8):1404-1410. https://doi.org/10.1359/jbmr.090304
Trouillas J, Labat-Moleur F, Sturm N, Kujas M, Heymann MF, Figarella-Branger D, Patey M, Mazucca M, Decullier E, Vergès B, Chabre O, Calender A. Pituitary tumors and hyperplasia in multiple endocrine neoplasia type 1 syndrome (MEN1): a case-control study in a series of 77 patients versus 2509 non-MEN1 patients. Am. J. Surg. Pathol. 2008;32(4):534-543. https://doi.org/10.1097/PAS.0b013e31815ade45
Thakker RV, Newey PJ, Walls GV, Bilezikian J, Dralle H, Ebeling PR, Melmed S, Sakurai A, Tonelli F, Brandi ML. Clinical Practice Guidelines for Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN1). J. Clin. Endocrinol. Metab. 2012;97(9):2990-3011. https://doi.org/10.1210/jc.2012-1230
Ferolla P, Falchetti A, Filosso P, Tomassetti P, Tamburrano G, Avenia N, Daddi G, Puma F, Ribacchi R, Santeusanio F, Angeletti G, Brandi ML. Thymic neuroendocrine carcinoma (carcinoid) in multiple endocrine neoplasia type 1 syndrome: the Italian series. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2005;90(5):2603-2609. https://doi.org/10.1210/jc.2004-1155
Brandi ML, Gagel RF, Angeli A, Bilezikian JP, Beck-Peccoz P, Bordi C, Conte-Devolx B, Falchetti A, Gheri RG, Libroia A, Lips CJ, Lombardi G, Mannelli M, Pacini F, Ponder BA, Raue F, Skogseid B, Tamburrano G, Thakker RV, Thompson NW, Tomassetti P, Tonelli F, Wells SA Jr, Marx SJ. Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2001;86(12):5658-5671. https://doi.org/10.1210/jcem.86.12.8070
