ПРОГНОСТИЧЕСКАЯ ЗНАЧИМОСТЬ КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ПРИЗНАКОВ В ДИАГНОСТИКЕ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К НАСЛЕДСТВЕННОМУ РАКУ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ И ЯИЧНИКОВ У ЗДОРОВЫХ ЛИЦ В БЕЛОРУССКОЙ ПОПУЛЯЦИИ
Аннотация
Герминальные мутации гена BRCA обусловливают предрасположенность к раку молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ) в 80-90% случаев.
Объектом исследования при выполнении данной работы явились 417 человек, не имеющие онкологических заболеваний, которые были отобраны случайным образом (популяционный скрининг).
Методы исследования: статистический (анкетирование), молекулярно-биологический (полимеразная цепная реакция).
Риск обнаружения мутаций в генах BRCA у здоровых лиц в белорусской популяции повышается при наличии в роду двух и более родственниц I-II степени родства с онкопатологией, у одной из которых обязательно рак яичника или рак молочной железы; при существовании только одной родственницы с РЯ или РМЖ и отсутствии любой другой онкопатологии в семье; при любой онкопатологии, исключая РЯ и/или РМЖ, у членов семьи. Оптимальным возрастным критерием для отнесения здоровых лиц в группу риска по выявлению мутаций в генах BRCA является возраст возникновения РМЖ и/или РЯ у родственницы младше 44 лет.
Литература
Злокачественные новообразования в Беларуси / под ред. М.М. Сачек, А.И. Ларионова. - Минск: РНПЦ МТ, 2010. - 205 с.
Злокачественные новообразования в Беларуси 1995-2004 / Под ред. А.А. Граковича, И.В. Залуцкого. - Минск: БЕЛЦМТ, 2005.-180 с.
Имянитов, Е.Н. Наследственный рак молочной железы / Е.Н. Имянитов // Практ. онкология. - 2010. - № 4. - С. 258-266.
Об онкогенетическом консультировании: Приказ Мин. Здрав. Респ. Беларусь, 27 дек. 2007 г. № 1018 // Бел. правовой портал [Электронный ресурс]. - 2008. - Режим доступа : http://pravoby.info/docum09/page168.htm - Дата доступа : 16.10.2012.
Океанов, А.Е. Статистика онкологических заболеваний в Рес-публике Беларусь (2002 - 2011) / Под ред. О.Г. Суконко. - Минск: РНПЦ ОМР им. Н.Н. Александрова, 2012. - 333 с.
A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1 / Y. Miki [et al.] // Science. - 1994. - Vol. 266. - P. 66-71.
Ashkenazi Jewish population frequencies for common mutations in BRCA1 and BRCA2 / B.B. Roa [et al.] // Nat. Genet. - 1996. Vol. 14. - P. 185-187.
BRCA 2 germline mutations in male breast cancer cases in breast cancer families / F. Couch [et al.] // Nat. Gen. - 1996. - Vol. 13. - P. 123-135.
Easton, D. BRCA1 and BRCA2 in Oxford desk reference / D. Easton, P. Pharaoh, D. Eccles // Clin. Gen. - 2009. - P. 426-429.
Frequency of BRCA1 mutation 5382insC in German breast cancer patients / J. Backe [et al.] // Gynecol. Oncol. - 1999. - Vol. 72. - P. 402-406.
Genetic heterogeneity and penetrance analysis of the BRCA1 and BRCA2 genes in breast cancer families / D. Ford [et al.] // Am. J. Hum. Genet. - 1998. -Vol. 62. - P. 676-689.
Hereditary breast and ovarian cancer: new genes, new treatments, new concepts/ A. Meindl [et al.] // Dtsch. Arztebl. Int. - 2011. - Vol. 108(19). - P. 323-330.
Outcome of a structured surveillance programme in women with a familial predisposition for breast cancer / R.K. Schmutzler [et al.] // Eur. J. Cancer Prev. Int. - 2006. - Vol. 15(6). - P. 483-489.
Pathology of breast and ovarian cancers among BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: results from the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2 (CIMBA) / N. Mavaddat [et al.] // Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. - 2012. -Vol.21. - Р. - 134-147.
Petrucelli, N. Hereditary breast and ovarian cancer due to mutations in BRCA1 and BRCA2 / N. Petrucelli, M.B. Daly, G.L. Feldman // Genet Med. - 2010. - Vol. 12(5). - P. 245-259.
The complete BRCA2 gene and mutations in chromosome 13q-Hnked kindreds / S.V. Tavtigian [et al.] // Nature Genet. - 1996. - Vol.12. - P. 333-337.
