ПРОГНОСТИЧЕСКАЯ ЗНАЧИМОСТЬ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИХ И МОЛЕКУЛЯРНЫХ ИЗМЕНЕНИЙ У ПАЦИЕНТОВ С ОСТРЫМ МИЕЛОИДНЫМ ЛЕЙКОЗОМ ЧАСТЬ 2. ИССЛЕДУЕМЫЕ МОЛЕКУЛЯРНЫЕ МАРКЕРЫ
Аннотация
В клинических условиях относительно небольшое число генетических аномалий исследуются для установления исхода и для определения тактики лечения при остром миелоидном лейкозе (ОМЛ). Однако у большого числа пациентов с ОМЛ нет каких-либо из этих аномалий. В пределах выделяемых в настоящее время прогностических групп присутствует выраженная гетерогенность. На основании этих наблюдений можно сделать предположение о существовании дополнительных биомаркёров, способных предопределять исход ОМЛ. В недавних молекулярно-генетических исследованиях было выявлено большое число новых соматических мутаций у пациентов с ОМЛ, включая мутации TET2, ASXL1, IDH1 и IDH2, DNMT3A, и PHF6. Для некоторых из этих впервые установленных генетических аномалий была показана прогностическая значимость при ОМЛ.
Литература
Schlenk, R. F. Mutations and treatment outcome in cytogenetically normal acute myeloid leukemia / R.F. Schlenk [et al.] // N. Engl. J. Med. - 2008. - N 358(18). - P. 1909-1918.
Delhommeau, F. Mutation in TET2 in myeloid cancers / F. Delhommeau [ et al.] // N. Engl. J. Med. - 2009. – N 360(22). - P. 2289-2301.
Yan, H. IDH1 and IDH2 mutations in gliomas / H. Yan [et al.] // N. Engl. J. Med. - 2009. - № 360(8). – Р. 765-773.
Figueroa, M. E. Leukemic IDH1 and IDH2 mutations result in a hypermethylation phenotype, disrupt TET2 function, and impair hematopoietic differentiation / M. E. Figueroa // Cancer Cell. - 2010. - № 8(6). – Р. 553-567.
Ley, T. J. DNMT3A mutations in acute myeloid leukemia/ T. J. Ley, L. Ding, M. J. Walter [et al.] // N. Engl. J. Med. - 2010. - № 363(25). – Р. 2424-2433.
Yan, X. J. Exome sequencing identifis somatic mutations of DNA methyltransferase gene DNMT3A in acute monocytic leukemia / X. J. Yan [et al.] // Nat Genet. - 2011. - № 43(4). – Р. 309-315.
Patel, J. P. Prognostic relevance of integrated genetic profiing in acute myeloid leukemia / J. P. Patel [et al.] // N. Engl. J Med. - 2012. - № 366(12). - Р. 1079-1089.
Carbuccia N, Murati A, Trouplin V, et al. Mutations of ASXL1 gene in myeloproliferative neoplasms. // Leukemia. - 2009. - 23(11): 2183-2186.
Metzeler, KH. ASXL1 mutations identify a highrisk subgroup of older patients with primary cytogenetically normal AML within the ELN Favorable genetic Category/К.Н. Metzeler [et al.] // Blood.- 2011. - № 118(26). - Р. 6920-6929.
Marcucci G, Haferlach T, Dohner H. Molecular genetics of adult acute myeloid leukemia: prognostic and therapeutic implications / G. Marcucci [et al.] //Clin Oncol. - 2011. - № 29(5). – Р. 475-486.
Grimwald, Refiement of cytogenetic classifiation in the acute myeloid leukemia: determination of prognostic signifiation of rare recurring chromosomal abnormalities among 5876 younger adult patients treated in the United Kingdom Medical Research Counsil trials/ D. Grimwald [et al.] // Blood. – 2010. – Vol. 116. – P. 354-365.
Patel, J. P. How do novel molecular genetic markers inflence treatment decisions in acute myeloid leukemia?/ J.P.Patel,R.L.Levine Hematology. – 2012. – P. 28-33.
Roboz, G. J. Novel Approaches to the Treatment of Acute Myeloid Leukemia/ G. J.Roboz // Hematology. – 2011. – P. 43-50.
Estey, E. High cytogenetic or molecular genetic risk acute myeloid leukemia / E.Estey// Hematology. Am. Soc. Hematol. Ed. Program. – 2010. – P. 474-480.
Fernandez, H.F. Anthracycline dose intensifiation in acute myeloid leukemia / H. F. Fernandez [et al.] // N Engl J Med. - 2009. - № 361(13). - Р. 1249-1259.
Lee, J. H. A randomized trial comparing standard versus high-dose daunorubicin induction in patients with acute myeloid leukemia/ J. H. Lee [et al.] // Blood. - 2011. - № 118(14). - Р. 3832-3841.
Lowenberg, B. High dose daunorubicin in older patients with acute myeloid leukemia / В. Lowenberg [et al.] // N Engl J Med. - 2009. - № 361(13). – Р. 1235-1248.
