СЛУЧАЙ ПОЗДНЕЙ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА МАРФАНА
Аннотация
Введение. Синдром Марфана (СМ) – наследственное заболевание соединительной ткани, сопровождающееся развитием аневризмы аорты, эктопии хрусталика при наличии признаков системного вовлечения соединительной ткани с высоким риском летального исхода в молодом возрасте по причине расслаивающей аневризмы аорты или прогрессирующей сердечной недостаточности.
Цель. Отразить значимость своевременной диагностики наследственных нарушений соединительной ткани.
Материал и методы. В статье представлен клинический случай поздней диагностики СМ у пациента с аневризмой аорты, эктопией хрусталика, воронкообразной деформацией грудной клетки и другими признаками системного вовлечения соединительной ткани.
Результаты. У пациента с верифицированным диагнозом СМ и высоким риском летального исхода в связи с наличием аневризмы аорты были выполнены протезирование восходящей аорты и аортального клапана, пластика трикуспидального клапана.
Выводы. Своевременная диагностика СМ позволит организовать динамическое наблюдение за состоянием пациента с целью коррекции имеющихся нарушений и профилактики осложнений.
Литература
Trisvetova EL. Diagnostika i lechenie nasledstvennyh i mul'tifaktorial'nyh narushenij soedinitel'noj tkani : nacional'nye klinicheskie rekomendacii [Diagnosis and treatment of hereditary connective tissue disorders : national clinical guidance]. Minsk; 2014. 69 p. (in Russian).
Boileau C, Jondeau G, Mizuguchi T, Matsumoto N. Molecular genetics of Marfan syndrome. Current Opinion Cardiology. 2005;20(3):194-200. doi: 10.1097/01.hco.0000162398.21972.cd.
Kuzhel' DA, Matjushin GV, Shul'man VA, Shtegman OA, Savchenko EA. Sindrom Marfana [Marfan syndrome]. Sibirskoe medicinskoe obozrenie. 2007;(1):1-11. (in Russian).
Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, Callewaert BL, De Backer J, Devereux RB, Hilhorst-Hofstee Y, Jondeau G, Faivre L, Milewicz DM, Pyeritz RE, Sponseller PD, Wordsworth P, De Paepe AM. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010;47(7):476-485. doi: 10.1136/jmg.2009.072785.
Rudoj AS. Sindromnye i «semejnye» anevrizmy grudnoj aorty (nasledstvennye aortopatii) [Syndromic and family thoracic aortic aneurysms (hereditary aortopathy)]. – Minsk: NiktagrafiksPljus; 2016. 140 p. (in Russian).
