СЛУЧАЙ ПОЗДНЕЙ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА МАРФАНА

  • Ю. Я. Шелкович Гродненский государственный медицинский университет
  • В. И. Шишко Гродненский государственный медицинский университет
  • В. Н. Снитко Гродненский государственный медицинский университет
  • П. А. Коваленя Гродненский государственный медицинский университет
  • И. Н. Ларионова Гродненская городская клиническая больница № 2
  • С. В. Горбачева Гродненская городская клиническая больница № 2
Ключевые слова: синдром Марфана, наследственные нарушения соединительной ткани, аневризма аорты, клинический случай.

Аннотация

Введение. Синдром Марфана (СМ) – наследственное заболевание соединительной ткани, сопровождающееся развитием аневризмы аорты, эктопии хрусталика при наличии признаков системного вовлечения соединительной ткани с высоким риском летального исхода в молодом возрасте по причине расслаивающей аневризмы аорты или прогрессирующей сердечной недостаточности.
Цель. Отразить значимость своевременной диагностики наследственных нарушений соединительной ткани.
Материал и методы. В статье представлен клинический случай поздней диагностики СМ у пациента с аневризмой аорты, эктопией хрусталика, воронкообразной деформацией грудной клетки и другими признаками системного вовлечения соединительной ткани.
Результаты. У пациента с верифицированным диагнозом СМ и высоким риском летального исхода в связи с наличием аневризмы аорты были выполнены протезирование восходящей аорты и аортального клапана, пластика трикуспидального клапана.
Выводы. Своевременная диагностика СМ позволит организовать динамическое наблюдение за состоянием пациента с целью коррекции имеющихся нарушений и профилактики осложнений.

Литература

Trisvetova EL. Diagnostika i lechenie nasledstvennyh i mul'tifaktorial'nyh narushenij soedinitel'noj tkani : nacional'nye klinicheskie rekomendacii [Diagnosis and treatment of hereditary connective tissue disorders : national clinical guidance]. Minsk; 2014. 69 p. (in Russian).

Boileau C, Jondeau G, Mizuguchi T, Matsumoto N. Molecular genetics of Marfan syndrome. Current Opinion Cardiology. 2005;20(3):194-200. doi: 10.1097/01.hco.0000162398.21972.cd.

Kuzhel' DA, Matjushin GV, Shul'man VA, Shtegman OA, Savchenko EA. Sindrom Marfana [Marfan syndrome]. Sibirskoe medicinskoe obozrenie. 2007;(1):1-11. (in Russian).

Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, Callewaert BL, De Backer J, Devereux RB, Hilhorst-Hofstee Y, Jondeau G, Faivre L, Milewicz DM, Pyeritz RE, Sponseller PD, Wordsworth P, De Paepe AM. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010;47(7):476-485. doi: 10.1136/jmg.2009.072785.

Rudoj AS. Sindromnye i «semejnye» anevrizmy grudnoj aorty (nasledstvennye aortopatii) [Syndromic and family thoracic aortic aneurysms (hereditary aortopathy)]. – Minsk: NiktagrafiksPljus; 2016. 140 p. (in Russian).




Загрузок PDF: 331
Опубликован
2019-07-04
Как цитировать
1.
Шелкович ЮЯ, Шишко ВИ, Снитко ВН, Коваленя ПА, Ларионова ИН, Горбачева СВ. СЛУЧАЙ ПОЗДНЕЙ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА МАРФАНА. Журнал ГрГМУ (Journal GrSMU) [Интернет]. 4 июль 2019 г. [цитируется по 28 март 2024 г.];17(3):330-4. доступно на: http://journal-grsmu.by/index.php/ojs/article/view/2414