СЛУЧАЙ ПОЗДНЕЙ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА МАРФАНА



DOI: http://dx.doi.org/10.25298/2221-8785-2019-17-3-330-334


Ю. Я. Шелкович (Yu. Ya. Shelkovich), В. И. Шишко (V. I. Shyshko), В. Н. Снитко (V. N. Snitko), П. А. Коваленя (P. A. Kavalenia), И. Н. Ларионова (I. N. Larionova), С. В. Горбачева (S. V. Gorbacheva)

Аннотация


Введение. Синдром Марфана (СМ) – наследственное заболевание соединительной ткани, сопровождающееся развитием аневризмы аорты, эктопии хрусталика при наличии признаков системного вовлечения соединительной ткани с высоким риском летального исхода в молодом возрасте по причине расслаивающей аневризмы аорты или прогрессирующей сердечной недостаточности.
Цель. Отразить значимость своевременной диагностики наследственных нарушений соединительной ткани.
Материал и методы. В статье представлен клинический случай поздней диагностики СМ у пациента с аневризмой аорты, эктопией хрусталика, воронкообразной деформацией грудной клетки и другими признаками системного вовлечения соединительной ткани.
Результаты. У пациента с верифицированным диагнозом СМ и высоким риском летального исхода в связи с наличием аневризмы аорты были выполнены протезирование восходящей аорты и аортального клапана, пластика трикуспидального клапана.
Выводы. Своевременная диагностика СМ позволит организовать динамическое наблюдение за состоянием пациента с целью коррекции имеющихся нарушений и профилактики осложнений.


Ключевые слова


синдром Марфана, наследственные нарушения соединительной ткани, аневризма аорты, клинический случай.

Полный текст:

Литература


Трисветова, Е. Л. Диагностика и лечение наследственных и мультифакториальных нарушений соединительной ткани : национальные клинические рекомендации / Е. Л. Трисветова. – Минск, 2014. – 69 с.

Trisvetova EL. Diagnostika i lechenie nasledstvennyh i mul'tifaktorial'nyh narushenij soedinitel'noj tkani : nacional'nye klinicheskie rekomendacii [Diagnosis and treatment of hereditary connective tissue disorders : national clinical guidance]. Minsk; 2014. 69 p. (in Russian).

Molecular genetics of Marfan syndrome / C. Boileau [et al.] // Current Opinion Cardiology. – 2005. – Vol. 20, № 3. – P. 194–200.

Boileau C, Jondeau G, Mizuguchi T, Matsumoto N. Molecular genetics of Marfan syndrome. Current Opinion Cardiology. 2005;20(3):194-200. doi: 10.1097/01.hco.0000162398.21972.cd.

Синдром Марфана / Д. А. Кужель [и др.] // Сибирское медицинское обозрение. – 2007. – № 1. – С. 1–11.

Kuzhel' DA, Matjushin GV, Shul'man VA, Shtegman OA, Savchenko EA. Sindrom Marfana [Marfan syndrome]. Sibirskoe medicinskoe obozrenie. 2007;(1):1-11. (in Russian).

4 The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome / B. L. Loeys [et al.] // J Med Genet. – 2010. – Vol. 47, № 7. – 476–485.

Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, Callewaert BL, De Backer J, Devereux RB, Hilhorst-Hofstee Y, Jondeau G, Faivre L, Milewicz DM, Pyeritz RE, Sponseller PD, Wordsworth P, De Paepe AM. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010;47(7):476-485. doi: 10.1136/jmg.2009.072785.

Рудой, А. С. Синдромные и «семейные» аневризмы грудной аорты (наследственные аортопатии): монография / А. С. Рудой. – Минск : НиктаграфиксПлюс, 2016. – 140 с.

Rudoj AS. Sindromnye i «semejnye» anevrizmy grudnoj aorty (nasledstvennye aortopatii) [Syndromic and family thoracic aortic aneurysms (hereditary aortopathy)]. – Minsk: NiktagrafiksPljus; 2016. 140 p. (in Russian).


Ссылки

  • На текущий момент ссылки отсутствуют.