СЛУЧАЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ПАТОЛОГИИ ПОДОСТРАЯ НЕКРОТИЗИРУЮЩАЯ ЭНЦЕфАЛОМИОПАТИЯ (СИНДРОМ ЛИ)

  • Е. В. Онегин УО "Гродненский государственный медицинский университет"
  • Е. Е. Онегин УЗ «Гродненская центральная городская поликлиника»
  • Т. Н. Домаренко УЗ «Гродненская детская областная клиническая больница»
Ключевые слова: митохондриопатии, диагностика, лечение

Аннотация

В статье приводится описание редкого прогрессирующего заболевания центральной нервной системы, на­следственной митохондриальной патологии - подострой некротизирующей энцефаломиелопатии (синдром Ли), список заболеваний для дифференциальной диагностики. Рассматривается случай клинического наблюдения летального синдрома Ли, с приведением алгоритма клинической и параклинической диагностики.

Литература

Случай синдрома Ли, вызванный экспрессией мутации митохондриальной ДНК / С.И. Жданова [и др.] // Журн. неврол. и психиатр. - 2008. - № 5. - С. 80-83.

Dahl, H.-H.M. Getting to the nucleus of mitochondrial disonders, identification of respiratory chain enzyme genes causing Leigh Syndrome / H.-H.M. Dahl // Am J Hum Genet. - 1998. - № 3. - P. 594-597.

Recurrent de novo mitochondrial DNA mutations in respiratory chain deficiens / S. Lebon [et al.] // J Med Genet. - 2003. - Vol. 40, № 12. - P. 896-899.

White matter involvement in mitochondrial diseases / T. Lerman-Sagie [et al.] // Mol genet Metab. - 2005. - Vol. 84, № 2. - P. 127-136.




Загрузок PDF: 120
Опубликован
2015-09-24
Как цитировать
1.
Онегин ЕВ, Онегин ЕЕ, Домаренко ТН. СЛУЧАЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ПАТОЛОГИИ ПОДОСТРАЯ НЕКРОТИЗИРУЮЩАЯ ЭНЦЕфАЛОМИОПАТИЯ (СИНДРОМ ЛИ). Журнал ГрГМУ (Journal GrSMU) [Интернет]. 24 сентябрь 2015 г. [цитируется по 25 декабрь 2024 г.];(3(27):112-4. доступно на: http://journal-grsmu.by/index.php/ojs/article/view/733
Выпуск
№ 3(27) (2009): Журнал Гродненского государственного медицинского университета
Раздел
СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

Наиболее читаемые статьи этого автора (авторов)