ПЕРИОДИЧЕСКИЕ ПАРАЛИЧИ
Аннотация
Периодические параличи (ПП) (пароксизмальные миоплегии) – это редкие нервно-мышечные расстройства, вызванные мутациями в генах натриевых, кальциевых и калиевых каналов скелетных мышц. Общие черты первичных периодических параличей – аутосомно-доминантное наследование, изменение уровня калия в сыворотке крови в результате дефекта ионных каналов, а также дебют заболевания в первом или втором десятилетии жизни. Клинически ПП проявляются эпизодическими приступами мышечной слабости, возникающими через нерегулярные промежутки времени, приступы часто связаны с питанием или отдыхом после физической нагрузки, иногда им сопутствует миотония.
Периодические параличи редко встречаются среди населения в целом, как следствие, проспективные клинические исследования лечебных вмешательств ограничены. Из-за этого варианты лечения периодических параличей также ограничены, в значительной степени основаны на отдельных наблюдениях.
Литература
Sripathi N. Periodic paralyses. Medscape Medical News Neurology [Internet]. Available from: https://emedicine.medscape.com/article/1171678-overview
Cannon SC. Channelopathies of skeletal muscle excitability. Compr Physiol. 2015;5(2):761-90. https://doi.org/10.1002/cphy.c140062
Fontaine B. Periodic paralysis. Adv Genet. 2008;63:3-23. https://doi.org/10.1016/S0065-2660(08)01001-8
Cavel-Greant D, Lehmann-Horn F, Jurkat-Rott K. The impact of permanent muscle weakness on quality of life in periodic paralysis: a survey of 66 patients. Acta Myol. 2012;31(2):126-133.
Sansone VA, Ricci C, Montanari M, Apolone G, Rose M, Meola G. Measuring quality of life impairment in skeletal muscle channelopathies. Eur J Neurol. 2012;19(11):1470-1476. https://doi.org/10.1111/j.1468-1331.2012.03751.x
Statland JM, Fontaine B, Hanna MG, Johnson NE, Kissel JT, Sansone VA, Shieh PB, Tawil RN, Trivedi J, Cannon SC, Griggs RC. Review of the Diagnosis and Treatment of Periodic Paralysis. Muscle Nerve. 2018;57(4):522-530. https://doi.org/10.1002/mus.26009
Venance SL, Cannon SC, Fialho D, Fontaine B, Hanna MG, Ptacek LJ, Tristani-Firouzi M, Tawil R, Griggs RC. The primary periodic paralyses: diagnosis, pathogenesis and treatment. Brain. 2006;129(Pt 1):8-17. https://doi.org/10.1093/brain/awh639
Gutmann L, Conwit R. Hypоkalemic periodic paralysis. UpToDate [Internet]. Available from: https://www.uptodate.com/contents/hypokalemic-periodic-paralysis
Cannon SC. Voltage-sensor mutations in channelopathies of skeletal muscle. J Physiol. 2010;588(Pt 11):1887-95. https://doi.org/10.1113/jphysiol.2010.186874
Gutmann L, Conwit R. Hyperkalemic periodic paralysis. UpToDate [Internet]. Available from: www.uptodate.com/contents/hyperkalemic-periodic-paralysis
Sansone VА, Tawil R. Management and treatment of Andersen‐Tawil syndrome (ATS). Neurotherapeutics. 2007;4(2):233-237. https://doi.org/10.1016/j.nurt.2007.01.005
Veerapandiyan A, Statland JM, Tawil R. Andersen‐Tawil Syndrome. In: Adam MP, editor. GeneReviews [Internet]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1264
Statland JM, Barohn RJ. Muscle channelopathies: the nondystrophic myotonias and periodic paralyses. Continuum (Minneap Minn). 2013;19(6):1598-1614. https://doi.org/10.1212/01.CON.0000440661.49298.c8
Weber F, Lehmann-Horn F. Hypokalemic Periodic Paralysis. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, editors. GeneReviews [Internet]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1338.
