МУКОЛИПИДОЗ КАК ПРИЧИНА ВЫРАЖЕННОЙ НИЗКОРОСЛОСТИ У ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА

  • А. В. Солнцева УО «Белорусский государственный медицинский университет», Минск
  • А. В. Сукало УО «Белорусский государственный медицинский университет», Минск
  • Н. В. Румянцева ГУ "Республиканский научно-практический центр "Мать и дитя"
  • Н. Б. Гусина ГУ "Республиканский научно-практический центр "Мать и дитя"
  • О. Б. Князькина ДКБ г. Минска
Ключевые слова: муколипидоз, наследственные метаболические болезни, низкорослость, дети

Аннотация

Генетические нарушения - одна из частых причин низкорослости у детей раннего возраста. В нашем сообще­нии представлено описание редкого наследственного заболевания - муколипидоза II типа (I-cell disease) у мальчи­ка (1 год 10 месяцев).

Литература

Козлова С.И., Семанова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – Ленинград, 1987. – 318 с.

Ленц В. Медицинская генетика (пер. с нем.) – М.: Медицина, 1984. – 447 с.

Buyse Mary Louise. The Birth defects Encyclopedia. - U.S.A.: The Center for Birth Defects Information Services, Inc, 1990 P. 1157-1158.

Charles R. Scriver et al. «I-Cell Disease and Pseudo-Hurler Polydystrophy: Disorders of Lysosomal Enzyme Phosporylation and Localization» //The Metabolic and Molecular bases of inherited disease. –7th ed.- 1995.- Vol. 2.- P. 2495-2504 (cons. ed. J. B. Stanbury, J. B. Wynggarden, D. S. Fredrckson).

Gusina N.,Tsukerman G. I-sell disease and its variants in Belarus // ESGLD Workshop, 1997,Bad Deutsch-Altenburg, P.35




Загрузок PDF: 164
Опубликован
2016-02-24
Как цитировать
1.
Солнцева АВ, Сукало АВ, Румянцева НВ, Гусина НБ, Князькина ОБ. МУКОЛИПИДОЗ КАК ПРИЧИНА ВЫРАЖЕННОЙ НИЗКОРОСЛОСТИ У ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА. Журнал ГрГМУ (Journal GrSMU) [Интернет]. 24 февраль 2016 г. [цитируется по 2 октябрь 2022 г.];(3(11):220-1. доступно на: http://journal-grsmu.by/index.php/ojs/article/view/1844