ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И ПЕРИНАТАЛЬНЫЕ ФАКТОРЫ РИСКА РАССТРОЙСТВ АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА
Аннотация
Актуальность. В детской психиатрии остро стоит задача выявления значимых факторов, способствующих развитию расстройств аутистического спектра (РАС).
Цель исследования. Выявить сочетания генетических и перинатальных факторов риска расстройств аутистического спектра у детей.
Материал и методы. Обследованы 102 ребенка с РАС и 85 здоровых детей в возрасте от 2 до 10 лет.
Проведен анализ перинатальных факторов риска РАС. Для определения полиморфных вариантов генов фолатного цикла использовалась геномная ДНК, выделенная из цельной крови. Определение полиморфизмов генов выполнялось методом ПЦР в реальном времени.
Результаты. Путем построения математической модели и ROC-анализа определены значимые сочетания генетических и перинатальных факторов, ассоциированных с риском РАС: MTRR A66G (AG; G/G), MTHFR C677T (T/T), угроза прерывания и «гипоксия».
Выводы. Полученная математическая модель – адекватна и отражает значимые сочетания факторов риска РАС.
Литература
Iakoucheva LM, Muotri AR, Sebat J. Getting to the Cores of Autism. J Cell. 2019;178(6):1287-1298. https://doi.org/10.1016/j.cell.2019.07.037
El-Baz F, El-Aal MA, Kamal TM, Sadek AA, Othman AA. Study of the C677T and 1298AC polymorphic genotypes of MTHFR Gene in autism spectrum disorder. J Electronic Physician. 2017;9(9):5287-5293. https://doi.org/10.19082/5287
Arab AH, Elhawary NA. Methylenetetrahydrofolate reductase gene variants confer potential vulnerability to autism spectrum disorder in a Saudi community. Neuropsychiatr Dis Treat. 2019;15:3569-3581. https://doi.org/10.2147/NDT.S230348
Ismail S, Senna AA, Behiry EG, Ashaat EA, Zaki MS, Ashaat NA, Salah DM. Study of C677T variant of methylenetetrahydrofolate reductase gene in autistic spectrum disorder Egyptian children. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2019;180(5):305-309. https://doi.org/10.1002/ajmg.b.32729
Primysheva EN, Olshevskaja NS, Shurygina DA, Plisko EF, Fazylova FR, Kazahecjan LA. Vzaimosvjaz razvitija rasstrojstv autisticheskogo spektra s perinatalnoj patologiej [The relationship between the development of autism spectrum disorders and perinatal pathology]. Tavricheskij zhurnal psihiatrii [The Tauride Journal of Psychiatry]. 2017;21:4(81):50-56. (Russian).
Saroukhani S, Maureen S-V, Lee M, Bach A, Bressler J, Hessabi M, Grove ML, Sydonnie S-P, Loveland KA, Rahbar MH. Perinatal Factors Associated with Autism Spectrum Disorder in Jamaican Children. Journal of Autism and Developmental Disorders. 2019;50(9):3341-3357. https://doi.org/10.1007/s10803-019-04229-0
Chien Yi-L, Chou M-C, Chou W-J, Wu Yu-Yu, Tsai W-C, Chiu Y-N, Gau SS-F. Prenatal and perinatal risk factors and the clinical implications on autism spectrum disorder. Autism. 2019;23(3):783-791. https://doi.org/10.1177/1362361318772813
Li Chen-Xi, Liu Yiguang, CheYue-Ping, Ou Jian-Lin, Ruan Wen-Cong, Yu Yong-Lin, Li Hai-Feng. Association between MTHFR C677T Polymorphism and Susceptibility to Autism Spectrum Disorders: A Meta-Analysis in Chinese Han Population. J Front Pediatr. 2021;9:598805. https://doi.org/10.3389/fped.2021.598805
Zhang Z, Yu L, Li S, Liu J. Association Study of Polymorphisms in Genes Relevant to Vitamin B12 and Folate Metabolism with Childhood Autism Spectrum Disorder in a Han Chinese Population. J Med Sci Monit. 2018;24:370-376. https://doi.org/10.12659/MSM.905567
O'Driscoll DJ, Felice VD, Kenny LC, Boylan DG, O'Keeffe GW. Mild prenatal hypoxia-ischemia leads to social deficits and central and peripheral inflammation in exposed offspring. Brain, Behavior and Immunity. 2018;69:418-427. https://doi.org/10.1016/j.bbi.2018.01.001
Modabbernia A, Mollon J, Boffetta P, Reichenberg A. Impaired gas exchange at birth and risk of intellectual disability and autism: A Meta-analysis. Journal of Autism and Developmental Disorders. 2016;46(5):1847-1859. https://doi.org/10.1007/s10803-016-2717-5
Walker CK, Krakowiak P, Baker A, Hansen RL, Ozonoff O, Picciotto IH. Preeclampsia, placental insufficiency, and autism spectrum disorder or developmental delay. JAMA Pediatrics. 2015;169(2):154. https://doi.org/10.1001/jamapediatrics.2014.2645
Amiri M, Lamballais S, Geenjaar E, Blanken LME, El Marroun H, Tiemeier H, White T. Environment Wide Association Study of Prenatal and Perinatal Factors Associated with Autistic Traits: A Population Based Study. Autism Research. 2020;13(9):1582-1600. https://doi.org/10.1002/aur.2372
Biziukevich SV, Karpiuk VA. Sravnitelnaja harakteristika raspredelenija allelej i polimorfizmov genov folatnogo cikla u detej s rasstrojstvami autisticheskogo spektra i zdorovyh detej g. Grodno i Grodnenskoj oblasti [Comparative characteristics of the distribution of alleles and polymorphisms of the folate cycle genes in children with autism spectrum disorders and healthy children in Grodno and the Grodno region]. Vestnik Vitebskogo gosudarstvennogo medicinskogo universiteta [Bulletin of the Vitebsk State Medical University]. 2020;19(3):106-111. https://doi.org/10.22263/2312-4156.2020.3.106 (Russian).
