СИНДРОМ МНОЖЕСТВЕННЫХ ЭНДОКРИННЫХ НЕОПЛАЗИЙ 1 ТИПА: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ



DOI: http://dx.doi.org/10.25298/2221-8785-2019-17-6-707-712


О. В. Гулинская (O. V. Gulinskaya), Н. И. Прокопчик (N. I. Prokopchik), О. Н. Мартинкевич (O. N. Martinkevich )

Аннотация


Синдром множественных эндокринных неоплазий 1 типа (МЭН 1 типа, синдром Вермера) – группа гетерогенных наследственных заболеваний, в основе патогенеза которого лежит гиперплазия или опухолевая трансформация нескольких эндокринных желез. В литературе описано более 20 разных комбинаций эндокринных и метаболических нарушений в рамках синдрома. Первичный гиперпаратиреоз – самая частая эндокринопатия при синдроме МЭН 1 типа. Представляем описание клинического наблюдения спорадического синдрома МЭН 1 типа, диагностированного после развития рецидива гиперпаратиреоза.

Ключевые слова


синдром множественных эндокринных неоплазий, аденома паращитовидной железы, карциноид бронха

Полный текст:

Литература


Thakker, R. V. Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) Clinical practice guidelines for multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) / R. V. Thakker // Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metabol. – 2010. – Vol. 24, № 3. – Р. 355-370. – https://doi.org/10.1016/j.beem.2010.07.003.

Thakker RV. Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metabol. 2010;24(3):355-370. https://doi.org/10.1016/j.beem.2010.07.003.

Risk factors and causes of death in MEN1 disease. A GTE (Groupe d'Etude des Tumeurs Endocrines) cohort study among 758 patients / Р. Goudet [et al.] // World J. Surg. – 2010. – Vol. 34, № 2. – Р. 249-255. – doi: 10.1007/s00268-009-0290-1.

Goudet P, Murat A, Binquet C, Cardot-Bauters C, Costa А, Ruszniewski Р, Niccoli Р, Ménégaux F, Chabrier G, Borson-Chazot F, Tabarin A, Bouchard P, Delemer B, Beckers A, Bonithon-Kopp C. Risk factors and causes of death in MEN1 disease. A GTE (Groupe d'Etude des Tumeurs Endocrines) cohort study among 758 patients. World J. Surg. 2010;34(2):249-255. doi: 10.1007/s00268-009-0290-1.

Familial pituitary tumor syndromes / V. Vasilev [et al.] // Endocr. Pract. – 2011. – Vol. 17, № 3. – Р. 41-46. – doi: 10.4158/EP11064.RA.

Vasilev V, Daly AF, Petrossians P, Zacharieva S, Beckers A. Familial pituitary tumor syndromes. Endocr. Pract. 2011;17(3):41-46. doi: 10.4158/EP11064.RA.

Menin and TGF-beta superfamily member signaling via the Smad pathway in pituitary, parathyroid and osteoblast / G. N. Hendy [et al.] // Horm. Metab. Res. – 2005. – Vol. 37, № 6. – Р. 375-379. – doi: 10.1055/s-2005-870152.

Hendy GN, Kaji H, Sowa H, Lebrun JJ, Canaff L. Menin and TGF-beta superfamily member signaling via the Smad pathway in pituitary, parathyroid and osteoblast. Horm. Metab. Res. 2005;37(6):375-379. doi: 10.1055/s-2005-870152.

Daly, A. F. The epidemiology and genetics of pituitary adenomas / A. F. Daly, М. А. Tichomirowa, А. Beckers // Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metabol. – 2009. – Vol. 23, № 5. – Р. 543-554. – doi: 10.1016/j.beem.2009.05.008.

Daly AF, Tichomirowa MA, Beckers A. The epidemiology and genetics of pituitary adenomas. Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metabol. 2009;23(5):543-554. doi: 10.1016/j.beem.2009.05.008.

Sporadic and MEN1-related primary hyperparathyroidism: differences in clinical expression and severity / С. Eller-Vainicher [et al.] // J. Bone Miner. Res. – 2009. – Vol. 24, № 8 – Р. 1404-1410. – doi: 10.1359/jbmr.090304.

Eller-Vainicher C, Chiodini I, Battista C, Viti R, Mascia ML, Massironi S, Peracchi M, D'Agruma L, Minisola S, Corbetta S, Cole DE, Spada A, Scillitani A. Sporadic and MEN1-related primary hyperparathyroidism: differences in clinical expression and severity. J. Bone Miner. Res. 2009;24(8):1404-1410. doi: 10.1359/jbmr.090304.

Pituitary tumors and hyperplasia in multiple endocrine neoplasia type 1 syndrome (MEN1): a case-control study in a series of 77 patients versus 2509 non-MEN1 patients / J. Trouillas [et al.] // Am. J. Surg. Pathol. – 2008. – Vol. 32, № 4. – Р. 534-543. – doi: 10.1097/PAS.0b013e31815ade45.

Trouillas J, Labat-Moleur F, Sturm N, Kujas M, Heymann MF, Figarella-Branger D, Patey M, Mazucca M, Decullier E, Vergès B, Chabre O, Calender A. Pituitary tumors and hyperplasia in multiple endocrine neoplasia type 1 syndrome (MEN1): a case-control study in a series of 77 patients versus 2509 non-MEN1 patients. Am. J. Surg. Pathol. 2008;32(4):534-543. doi: 10.1097/PAS.0b013e31815ade45.

Clinical Practice Guidelines for Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN1) / R. V. Thakker [et al.] // J. Clin. Endocrinol. Metab. – 2012. – Vol. 97, № 9. – Р. 2990-3011. – doi: 10.1210/jc.2012-1230.

Thakker RV, Newey PJ, Walls GV, Bilezikian J, Dralle H, Ebeling PR, Melmed S, Sakurai A, Tonelli F, Brandi ML. Clinical Practice Guidelines for Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN1). J. Clin. Endocrinol. Metab. 2012;97(9):2990-3011. doi: 10.1210/jc.2012-1230.

Thymic neuroendocrine carcinoma (carcinoid) in multiple endocrine neoplasia type 1 syndrome: the Italian series / Р. Ferolla [et al.] // J. Clin. Endocrinol. Metab. – 2005. – Vol. 90, № 5. – Р. 2603-2609. – doi: 10.1210/jc.2004-1155.

Ferolla P, Falchetti A, Filosso P, Tomassetti P, Tamburrano G, Avenia N, Daddi G, Puma F, Ribacchi R, Santeusanio F, Angeletti G, Brandi ML. Thymic neuroendocrine carcinoma (carcinoid) in multiple endocrine neoplasia type 1 syndrome: the Italian series. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2005;90(5):2603-2609. doi: 10.1210/jc.2004-1155.

Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2 / M. L. Brandi [et al.] // J. Clin. Endocrinol. Metab. – 2001. – Vol. 86, № 12. – Р. 5658-5671. – doi: 10.1210/jcem.86.12.8070.

Brandi ML, Gagel RF, Angeli A, Bilezikian JP, Beck-Peccoz P, Bordi C, Conte-Devolx B, Falchetti A, Gheri RG, Libroia A, Lips CJ, Lombardi G, Mannelli M, Pacini F, Ponder BA, Raue F, Skogseid B, Tamburrano G, Thakker RV, Thompson NW, Tomassetti P, Tonelli F, Wells SA Jr, Marx SJ. Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2001;86(12):5658-5671. doi: 10.1210/jcem.86.12.8070.


Ссылки

  • На текущий момент ссылки отсутствуют.